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QUÉ ES LA CONSULTA DE GENÉTICA?
LA CONSULTA DE GENÉTICA INCLUYE EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PARA EL PACIENTE Y SUS FAMILIARES.
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SE CLASIFICAN EN 3:
1.-MENDELIANAS (FIBROSIS QUÍSTICA, GALACTOSEMIA, MUCOPOLISACARIDOSIS, DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE, CÁNCER HEREDITARIO, ETC)
2.-CROMOSÓMICAS (SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 18, TRISOMÍA 13, ETC)
3.-MULTIFACTORIAL (LABIO-PALADAR HENDIDO, DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO NEURAL, DIABETES MELLITUS TIPO 2, CÁNCER, ETC)
REALIZAMOS ESTUDIOS DE:
1.-CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA EN BÚSQUEDA DE CROMOSOMOPATÍAS (REALIZADO POR DOCTOR EN GENÉTICA ESPECIALISTA EN CITOGENÉTICA MOLECULAR Y CONVENCIONAL)
2.-SECUENCIACIÓN DE GENES PARA ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES GENÉTICAS (REALIZADOS EN LABORATORIOS CON CERTIFICACIÓN INTERNACIONAL TANTO ESPAÑOLES COMO ESTADOUNIDENSES).
ESTAMOS CAPACITADOS PARA INTERPRETAR ESTUDIOS GENÉTICOS QUE LE MANDE REALIZAR SU MÉDICO Y PODER BRINDARLES ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL RIESGO DE CIERTA ENFERMEDAD.
REALIZAMOS DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROMES GENÉTICOS PARA BRIDAR DIAGNÓSTICO, TIPO DE HERENCIA, RIESGOS DE RECURRENCIA, ENTRE OTRAS COSAS.
EN LA ACTUALIDAD EN NUESTRO MEDIO, EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS ES CLÍNICO PRINCIPALMENTE, SIN EMBARGO, PARA ALGUNAS POCAS ENFERMEDADES MENDELIANAS SE CUENTA CON LA FACILIDAD DE REALIZAR LA BÚSQUEDA DE MUTACIÓN EN EL GEN CAUSAL DE LA ENFERMEDAD; PARA LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SE REALIZA UN ESTUDIO DE CARIOTIPO (ESTUDIO DEL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO DEL PACIENTE) PARA ENCONTRAR LA ALTERACIÓN. ÉSTE ESTUDIO SE ENCUENTRA AL ALCANCE DE TODOS.
LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES QUE DEBEN SER ENVIADOS AL SERVICIO DE GENÉTICA PARA CONSULTA DE ASESORAMIENTO, SON LAS SIGUIENTES:
1.-ANTECEDENTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN LA FAMILIA
2.-MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE CUALQUIER TIPO
3.-NIÑOS CON RETRASO MENTAL Y DEL DESARROLLO
4.-PAREJAS CON ABORTOS DE REPETICIÓN
5.-FALTA DE DESARROLLO DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS EN UN JOVENCITO O JOVENCITA
5.-CÁNCER DE TIPO HEREDITARIO (Varios integrantes de la familia con cáncer y con edades de presentación tempranas: se establece el riesgo genético para el desarrollo de la enfermedad en familiares y seguimiento al paciente con cáncer para poder detectar el riesgo de un segundo cáncer primario)
6.-ESTUDIO DE CARIOTIPO (El genetista le dirá si es necesario un estudio de cariotipo en usted, su pareja o su hijo, y el genetista sabe interpretar el resultado)
7.-ESTUDIO DE MUTACIONES GENÉTICAS PARA ENFERMEDADES (El genetista detecta cuál es el estudio del gen adecuado para usted/ su hij y sabe interpretar el resultado)
EL PROPÓSITO DE ÉSTA PÁGINA ES SENSIBILIZAR A LA COMUNIDAD MÉDICA Y A LA POBLACIÒN EN GENERAL SOBRE LA IMPORTANCIA DE ACUDIR A UNA CONSULTA DE GENÈTICA EN ÈSTOS CASOS PARA:
1.-VER SI SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
2.-PODER BRINDAR UN DIAGNÒSTICO CERTERO DE LA ENFERMEDAD DEL PACIENTE
3.-ESTABLECER QUÈ TIPO DE ENFERMEDAD GENÈTICA ES (MENDELIANA, CROMOSÓMICA O MULTIFACTORIAL)
4.-PODER BRINDAR ASESORAMIENTO GENÉTICO ADECUADO AL PACIENTE Y A SU FAMILIA (CUIDADOS DEL PACIENTE Y RIESGOS DE AFECTACIÓN PARA FUTUROS MIEMBROS).
5.-SOLICITAR ESTUDIOS GENÉTICOS CUANDO SEA NECESARIO, Y PODER INTERPRETAR LOS RESULTADOS DE MANERA ADECUADA.
EN LOS SIGUIENTES DÌAS ENCONTRARÀ EN ÈSTA PÀGINA LINKS Y ARTÌCULOS CIENTÌFICOS NOVEDOSOS SOBRE LA GENETICA MÈDICA.
ENVÍE SU PREGUNTA A LOS CORREOS SIGUIENTES:
azulgen@yahoo.com.mx
CITAS:
Dra. en C. Azucena del Toro Valero
Médico, Genetista (Universidad de Guadalajara)
Unidad Médica Copérnico. Av. Nicolás Copérnico #3835. Col. Arboledas. C.P. 44550, Zapopan, Jalisco, México.
Consulta martes de 5 a 7pm, previa cita: 36326806.
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Karen
19 Feb 2015 - 02:18 pm
Una duda estube embarazada pero a los 5 meses de embarazo se murio mi bebe que por falta de frecuencia cardiaca y hipocxia necesitare ir a genetica antes de volverme a embarazar
Cristian
03 Dec 2014 - 01:55 pm
Hola Doctor, le escribo para ver si puede ayudarme con una duda que tengo, la verdad agradecería muchísimo su respuesta, no importa que tenga algún costo, si puedo se lo cubriré.
Sé que es un poco largo, pero me gustaría que leyerá el caso que le escribo y que me dé su opinión.
Sucede que un amigo mío tuvo un bebé y al parecer hubo algunos problemas con el parto y se tuvo que hacer cesárea, además el bebé nació muy rojo por lo que lo pusieron en una máquina con rayos UV, aparte de todo esto el médico les dijo (a mi amigo y a su esposa) que había posibilidades de que el niño tuviera Síndrome de Down.
Actualmente me cuenta mi amigo que le están sacando sangre al bebé todos los días y que les pusieron una cita para dentro de 15 días en una ciudad más grande (el parto fue en una ciudad muy pequeña) para analizarlos a los tres (mi amigo, su esposa y el bebé).
Investigando en algunos libros y en internet sobre dicho Síndrome de Down, encontré que esta anomalía congénita presenta varias caractérísticas que pueden estar presentes o no, sin embargo, existen dos que que siempre se encuentran, la deficiencia intelectual (retraso mental) y la hipotonía muscular.
Debido a lo anterior investigué lo qué es la hipotonía muscular y le pregunté a mi amigo si el niño se sentía diferente a un niño normal, que si se sentía flojo como un muñeco de trapo y me dijo que no
Por lo tanto quería preguntarle a usted si en su opinión el diagnóstico pudiera estar equivocado, ya que el bebé no presenta tal hipotonía muscular, aunque sé que para una certeza total es necesario un cariotipo, pero su respuesta me podría orientar a mí y a mi amigo.
De antemano, gracias.
Consulta De Genética Guadalajara
04 Dec 2012 - 08:39 pm
Apreciable Guadalupe, en base a la experiencia clínica de su médico genetista sí es posible diagnosticar clínicamente la neurofibromatosis tipo 1. Algunas veces son mutaciones de novo (nuevas mutaciones en el individuo) y otras veces se transmiten de padres a hijos. Clínicamente también es aconsejable que su genetista evalúe a su esposo y a usted para ver si tienen expresividad mínima del padecimiento y así afirmar si existe transmisión. A la brevedad investigaré dónde están realizando estudio molecular para este padecimiento y me pondré en contacto con usted.
Saludos cordiales.
Consulta Genetica Guadalajara
Guadalupe
03 Dec 2012 - 11:11 pm
a mi hija le estan diagnosticando neurofibromatosis tipo 1 , solo por una manchas color cafe con leche , q tiene desde el nacimiento no presenta ningun otra caracteristica , ya se reviso con el oftalmologo,dermatologo,y neurologo, se le realizo una tomografia , y salio sin anomalias al igual que su nervio optico , mi pregunta es la genetista con solo exploracion fisica de mi niña me di un disgnostico positivo , sin hacer ningun estudio genetico , asegurando q yo se lo transmiti ,sin tener antecedentes de esta enfermedad en la familia , ustedes pueden hacer un estudio genetico darme un diagnostico certero , ya que la doctora dice q no es necesario por su experiencia medica.
Eduardo
24 Sep 2011 - 05:51 pm
Desearía tener información sobre las malformaciones congénitas