LA CONSULTA DE GENÉTICA INCLUYE EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PARA EL PACIENTE Y SUS FAMILIARES.

LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SE CLASIFICAN EN 3:

1.-MENDELIANAS (FIBROSIS QUÍSTICA, GALACTOSEMIA, MUCOPOLISACARIDOSIS, DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE, CÁNCER HEREDITARIO, ETC)

2.-CROMOSÓMICAS (SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 18, TRISOMÍA 13, ETC)

3.-MULTIFACTORIAL (LABIO-PALADAR HENDIDO, DEFECTOS DE CIERRE DE TUBO  NEURAL, DIABETES MELLITUS TIPO 2, CÁNCER, ETC)

REALIZAMOS ESTUDIOS DE:
1.-CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA EN BÚSQUEDA DE CROMOSOMOPATÍAS (REALIZADO POR DOCTOR EN GENÉTICA ESPECIALISTA EN CITOGENÉTICA MOLECULAR Y CONVENCIONAL)  
2.-SECUENCIACIÓN DE GENES PARA ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES GENÉTICAS (REALIZADOS EN LABORATORIOS CON CERTIFICACIÓN INTERNACIONAL TANTO ESPAÑOLES COMO ESTADOUNIDENSES).

ESTAMOS CAPACITADOS PARA INTERPRETAR ESTUDIOS GENÉTICOS QUE LE MANDE REALIZAR SU MÉDICO Y PODER BRINDARLES ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL RIESGO DE CIERTA ENFERMEDAD.

REALIZAMOS DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE SÍNDROMES GENÉTICOS PARA BRIDAR DIAGNÓSTICO, TIPO DE HERENCIA, RIESGOS DE RECURRENCIA, ENTRE OTRAS COSAS.



EN LA ACTUALIDAD EN NUESTRO MEDIO, EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS ES CLÍNICO PRINCIPALMENTE, SIN EMBARGO, PARA ALGUNAS POCAS ENFERMEDADES MENDELIANAS SE CUENTA CON LA FACILIDAD DE REALIZAR LA BÚSQUEDA DE MUTACIÓN EN EL GEN CAUSAL DE LA ENFERMEDAD; PARA LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SE REALIZA UN ESTUDIO DE CARIOTIPO (ESTUDIO DEL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO DEL PACIENTE) PARA ENCONTRAR LA ALTERACIÓN. ÉSTE ESTUDIO SE ENCUENTRA AL ALCANCE DE TODOS.



LAS CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES QUE DEBEN SER ENVIADOS AL SERVICIO DE GENÉTICA PARA CONSULTA DE ASESORAMIENTO, SON LAS SIGUIENTES:

1.-ANTECEDENTES DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN LA FAMILIA

2.-MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE CUALQUIER TIPO

3.-NIÑOS CON RETRASO MENTAL Y DEL DESARROLLO

4.-PAREJAS CON ABORTOS DE REPETICIÓN

5.-FALTA DE DESARROLLO DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS EN UN JOVENCITO O JOVENCITA

5.-CÁNCER DE TIPO HEREDITARIO (Varios integrantes de la familia con cáncer y con edades de presentación tempranas: se establece el riesgo genético para el desarrollo de la enfermedad en familiares y seguimiento al paciente con cáncer para poder detectar el riesgo de un segundo cáncer primario)

6.-ESTUDIO DE CARIOTIPO (El genetista le dirá si es necesario un estudio de cariotipo en usted, su pareja o su hijo, y el genetista sabe interpretar el resultado)

7.-ESTUDIO DE MUTACIONES GENÉTICAS PARA ENFERMEDADES (El genetista detecta cuál es el estudio del gen adecuado para usted/ su hij y sabe interpretar el resultado)
 

EL PROPÓSITO DE ÉSTA PÁGINA ES SENSIBILIZAR A LA COMUNIDAD MÉDICA Y A LA POBLACIÒN EN GENERAL SOBRE LA IMPORTANCIA DE ACUDIR A UNA CONSULTA DE GENÈTICA EN ÈSTOS CASOS PARA:

1.-VER SI SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA
2.-PODER BRINDAR UN DIAGNÒSTICO CERTERO DE LA ENFERMEDAD DEL PACIENTE
3.-ESTABLECER QUÈ TIPO DE ENFERMEDAD GENÈTICA ES (MENDELIANA, CROMOSÓMICA O MULTIFACTORIAL)
4.-PODER BRINDAR ASESORAMIENTO GENÉTICO ADECUADO AL PACIENTE Y A SU FAMILIA (CUIDADOS DEL PACIENTE Y RIESGOS DE AFECTACIÓN PARA FUTUROS MIEMBROS).
5.-SOLICITAR ESTUDIOS GENÉTICOS CUANDO SEA NECESARIO, Y PODER INTERPRETAR LOS RESULTADOS DE MANERA ADECUADA.

EN LOS SIGUIENTES DÌAS ENCONTRARÀ EN ÈSTA PÀGINA LINKS Y ARTÌCULOS CIENTÌFICOS NOVEDOSOS SOBRE LA GENETICA MÈDICA.

CITAS:
Dra. en C. Azucena del Toro Valero
Médico, Genetista (Universidad de Guadalajara)
Unidad Médica Copérnico. Av. Nicolás Copérnico #3835. Col. Arboledas. C.P. 44550, Zapopan, Jalisco, México.
Consulta martes de 5 a 7pm, previa cita:  36326806.